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15.07 - Enfermedad renal hereditaria

Diseñan un protocolo para diagnóstico de una enfermedad hereditaria renal

  Investigadores del Hospital de La Candelaria, en Santa Cruz de Tenerife, han sido premiados por la Asociación Española de Nefrología Pediátrica (AENP) por diseñar un protocolo molecular para confirmar el diagnóstico de una enfermedad hereditaria renal, informó el centro médico.

  La hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, que es como se denomina la enfermedad, afecta al menos a treinta familias españolas.

  El equipo de la Unidad de Investigación del Hospital de La Candelaria está formado por los doctores Félix Claverie, Elízabeth Córdoba, Ernesto Martín e Hilaria González. También se integra en el equipo el grupo RenalTube, un proyecto nacional financiado por el Instituto de Salud Carlos III en el que participan, junto a La Candelaria, el Hospital Universitario Central de Asturias y el Hospital Universitario de Cruces, en Bilbao.

  El trabajo, distinguido con el galardón José Simón González a la mejor comunicación durante la celebración del congreso nacional de AENP, se titula "Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis en España: efecto fundador de la mutación p.G20D de CLDN19".

  En él se aportan las bases genéticas de la enfermedad en España y el diseño de un protocolo para el diagnóstico molecular que facilita la detección de una mutación fundadora del gen de la claudina 19, responsable de una enfermedad renal hereditaria y poco frecuente que se ha detectado en treinta familias españolas.

  Esta patología grave puede presentarse a partir de los primeros meses de vida y provoca la pérdida excesiva de calcio y magnesio a través de la orina. lo que deriva en una insuficiencia renal crónica. En el caso de los niños españoles, esta enfermedad presenta defectos oculares graves como miopía severa, nistagmo y coloboma.

  No existe una cura definitiva para esta enfermedad, salvo el trasplante para el problema renal en casos puntuales, pero la creación de este protocolo permite, según Félix Claverie facilitar la detección de la mutación causante y conocer qué miembros de cada familia son portadores de la mutación y cuáles van a desarrollar la enfermedad. De esta manera, se puede trabajar precozmente con estas personas y tratar de diseñar estrategias farmacológicas en el futuro.

  El trabajo científico premiado determina información vital para conocer cómo se perpetúa esta enfermedad y revela que la mayoría de los pacientes españoles presentan una misma mutación, conocida como G20D en el gen CLDN19, que codifica la síntesis de la proteína claudina 19.

  Según este estudio se concluye que la transmisión de esta enfermedad del riñón en las treinta familias españolas analizadas se debe al efecto fundador de esta mutación, que probablemente se originó hace centenares de años en un ancestro común.

Fuente ABC.es

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