ASOCIACIÓN MADRILEÑA PARA LA LUCHA CONTRA LAS ENFERMEDADES RENALES

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29.03 - El gen CUBN responsable de la Albuminuria

Un estudio cofinanciado por la UE descubre un gen que aumenta el riesgo de padecer enfermedad renal

  Un equipo internacional de científicos ha identificado una mutación asociada a un importante indicador de enfermedad crónica renal como es la concentración elevada de albúmina en la orina. Este descubrimiento puede dar lugar a nuevas formas de tratar la enfermedad y frenar su avance. El estudio, que fue cofinanciado por la Unión Europea, se ha publicado en la revista Journal of the American Society of Nephrology (JASN).

  La enfermedad renal crónica es un problema a escala mundial. Se calcula que en Europa afecta a una de cada diez personas. Entre factores de riesgo conocidos de esta enfermedad están la diabetes y la hipertensión. No obstante, hasta ahora no se había logrado descubrir los factores genéticos responsables de la enfermedad.

  El estudio referido desvela que una mutación en un gen denominado CUBN está asociada a una afección denominada albuminuria, que consiste en la presencia de la proteína albúmina en la orina. Una concentración elevada de esta proteína en la orina es uno de los indicadores clave de la enfermedad renal crónica y se asocia a un mayor riesgo de padecer enfermedad renal en etapa terminal, para la que el único tratamiento posible es la diálisis o un trasplante de riñón. La albuminuria también influye en enfermedades cardiovasculares y en la mortalidad.

  Esta investigación recibió apoyo de la UE a través de varios proyectos. EURODIA (Genómica funcional de las células beta pancreáticas y de tejidos implicados en el control del páncreas endocrino para la prevención y el tratamiento de la diabetes de tipo 2), ANEUPLOIDY (Comprender la importancia de los desequilibrios en las dosis génicas en la salud humana mediante genética, genómica funcional y biología de sistemas), EUROSPAN (Red de investigación sobre poblaciones europeas especiales: medición y aprovechamiento de variaciones genéticas para el descubrimiento de genes) y GENECURE (Estrategias de genómica aplicadas al tratamiento y la prevención de la muerte cardiovascular provocada por uremia y enfermedad renal en fase terminal), financiados todos mediante el área temática Ciencias de la vida, genómica y biotecnología aplicadas a la salud del Sexto Programa Marco (6PM). EPIC (Estudio prospectivo europeo sobre cáncer, enfermedades crónicas, nutrición y estilo de vida) recibió fondos mediante la línea presupuestaria Investigación en apoyo de las políticas del 6PM.

  HYPERGENES (Red europea de estudios epidemiológicos: creación de un método para desentrañar características genéticas complejas, con la hipertensión esencial como patología modelo) y EUNEFRON (Red europea para el estudio de nefropatías huérfanas) recibieron financiación mediante el tema Salud del Séptimo Programa Marco (7PM). El trabajo también contó con apoyo europeo mediante una beca intraeuropea Marie Curie.

  En el estudio participaron investigadores de Austria, Bélgica, Canadá, Croacia, Alemania, Islandia, Italia, Países Bajos, Noruega, Suecia, Suiza, Reino Unido y Estados Unidos.

Fuente EUROALERT.NET

 

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